無創(chuàng)dna顯示高風(fēng)險,孩子是不是就不能要了?答案出乎意料!
相信各位孕媽在產(chǎn)檢的時候或多或少都聽過“無創(chuàng)”
那么,什么是無創(chuàng)?查的是什么?
無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險,我這寶寶還能不能要?
別著急,下面我們就來一一解答!
在上世紀末,科學(xué)家們就發(fā)現(xiàn),胎兒DNA是可以進入到母親血液中的,它們以小片段的形式穩(wěn)定存在,隨著孕周增加它們的占比也在緩慢增加,占母血全部游離DNA的5%-30%。
無創(chuàng)DNA檢測(NIPT)可對孕婦外周血中微量的胎兒游離DNA片段進行測序,并將測序結(jié)果進行生物信息學(xué)分析,從而評估胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的風(fēng)險。根據(jù)目前的技術(shù)水平,其檢出率最高可依次達到99.2%、96.3%、91.0%。
無創(chuàng)DNA檢測的最佳孕周是:12+0至22+6周之內(nèi)
<12周:胎兒游離DNA的量少,無法檢測。
>22+6周:孕周較大,若檢測出陽性結(jié)果,需進一步做介入性穿刺以確診,若確診為畸形兒,孕周太大時引產(chǎn)會損傷孕媽的身體健康,那么做無創(chuàng)的意義就不大了。
因為無創(chuàng)DNA檢測所檢測的胎兒DNA并不是真正來源于胎兒,而是來源于胎盤。而胎兒和胎盤本身在遺傳學(xué)上并不完全一致,因此可能會導(dǎo)致假陽性和假陰性的結(jié)果。
當(dāng)結(jié)果為低風(fēng)險時,并不表示胎兒染色體絕對沒有問題,仍有很小概率的胎兒染色體異??赡埽€需要結(jié)合后期B超檢查等手段進一步排除胎兒異常。
當(dāng)結(jié)果為高風(fēng)險時,只能說明胎兒染色體異常的幾率較高,仍需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下接受相應(yīng)的介入性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等)。
實際上,羊水穿刺才是胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準”!
因此,對于無創(chuàng)陽性報告,需要進行介入性穿刺最終確診,千萬不能因為無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險就直接引產(chǎn)!切記!
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